第165章 基因UBA1
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苏晚低头看着那几个被圈起来的症状,过了片刻才再次开口道:“有怀疑的基因吗?”
陆仁拿起笔,在空白纸上写下了四个字母和一个数字。
UBA1。
这个名字,对现在的大部分临床医生来说都很陌生,更别说医学生了!
王梓轩疑惑道:“这是啥?”
“泛素激活酶相关基因,位于X染色体。”陆仁耐心解释道,“它参与细胞内蛋白质处理和炎症调节,如果造血细胞里的这个基因发生特定突变,有可能造成持续炎症和骨髓异常。”
王梓轩的表情变得更加奇怪了,“我去,你居然连怀疑的基因都有?”
“我以前看过一篇基础研究,还看过几个临床表现相似的病例。”陆仁把笔放下,“当时没有人把两边联系起来,我现在也不能确定,只是觉得值得查一下。”
苏晚盯着纸上的“UBA1”看了一会儿,随后打开桌上的电脑。
她把病历放到了键盘旁边,“如果只是猜测,当然不能提交,既然有方向,就把能找到的资料全找出来。”
她停了一下,又道:“至少要先找到相似病例。”
她说这句话的时候,之前脸上的惊讶早就已经消失了。
无论这个判断最后正确还是错误,陆仁提出的思路都值得验证。
苏晚很清楚,如果他们现在放弃,明天随便选择心衰患者或者短暂性脑缺血发作患者,依旧能够交出一份不错的答案。
可眼前这名老人,很可能还隐藏着更重要的问题!
王梓轩没有马上表态。
他看看陆仁,又看了眼电脑屏幕,“节目组让我们找最危险的患者,我们现在却准备研究一种没人见过的病。”
他挠了挠头,“这风险也太大了?”
陆仁没有反驳,因为王梓轩说得没错!
顾言组已经有三度房室传导阻滞,陈越组有感染性休克和接近七厘米的腹主动脉瘤。
他们随便挑选哪一个患者,都有明确的诊断和完整的治疗过程。
反观陆仁组,虽然同样发现了急性心肌梗死、严重心衰和肺栓塞,可一旦将最终答案放在“未知疾病”上,原本已经得到的优势也可能全部丢掉。
“我也觉得冒险。”陆仁说道,“所以我不强求,最终选择是我们三个人共同决定的。”
……
卫生室里又安静下来。
窗外的树叶被风吹得哗哗作响,没过多久,细小的雨点落了下来。
雨水打在卫生室外面的铁皮棚上,声音一点点密了。
王梓轩看着手里的病历,沉默了接近一分钟,才缓缓道:“查吧。”
他说完,长长吐出一口气,“都已经发现问题了,现在装作没看见,我晚上估计也睡不着。”
他伸手把旁边的一沓资料拉过来。
“而且你要真猜对了,我们这次可就不只是找到最危险的病人了。”
王梓轩停顿了一下。
“我们可能找到了一个以前根本没有名字的病!”
三个人的意见,在此时此刻,达成了一致。
……
村卫生室里,三个人很快分好了任务。
陆仁负责重新整理患者的所有表现,建立时间线,同时列出需要排除的疾病。
苏晚负责搜索国内外病例报道。
王梓轩则联系上级医院,补齐患者已经做过的检查,还要核对用药史、家族史和几次住院的详细情况。
节目组给他们开放了一台可以联网的电脑,还安排一名医学协调员留在卫生室。
不过村里的网络并不好。
页面经常加载到一半就停住,英文数据库打开的速度那就更慢了~
……
晚上九点,其他两组还在外面。
山路上不断有手电筒的光晃过,偶尔还能听见村民说话的声音。
应该是顾言和陈越上门接诊了。
陆仁组三个人已经没有继续义诊。
他们坐在同一张长桌旁边,桌上放着病历、笔记本,当然了,还有节目组送来的几盒盒饭!
王梓轩吃了几口就放下筷子,拿起电话继续核对病史。
“老人以前用过甲氨蝶呤吗?”
“我记得应该没有吧”
“硫唑嘌呤呢?”
“短期用过,具体时间能不能再找一下?”
电话另一边传来翻动病历的声音,王梓轩把免提打开,一边听,一边在纸上记。
……
陆仁则将老人的病程按照年份排开,这也是以前的医生一直没能将它们联系起来的原因。
晚上十点多,雨还没有停。
苏晚坐在电脑前,长发简单扎在脑后,身上的黑色外套已经脱了,只穿着里面的白衬衫。
她盯着屏幕看了很久,忽然开口:“找到一篇。”
陆仁和王梓轩同时凑了过去。
那是一篇七年前发表的中文病例报道。
患者同样是一名七十多岁的男性,反复发热和耳廓软骨炎,后来出现贫血。
骨髓检查提示髓系细胞内存在大量空泡。
病例最后的诊断,正是复发性多软骨炎合并骨髓增生异常综合征。
“有肺栓塞?”陆仁问。
苏晚往下翻了几页,“没有提到肺栓塞,不过住院期间出现过下肢静脉血栓。”
王梓轩看向陆仁,三个人都没有说话。
一个相似病例,可以是巧合。
他们还需要继续找!
苏晚把病例中的关键词重新拆开,换了几种组合搜索。
“复发性多软骨炎”太容易限制范围。
她干脆将这个诊断删掉,只留下“老年男性、发热、大细胞性贫血、骨髓空泡、血栓”。
陆仁则去找与泛素化通路相关的基础研究。
……
夜里十二点,村里的灯已经熄灭了大半。
雨停了,窗外传来一阵接一阵的虫鸣。
节目组的摄像师换了一次班,三个人还坐在原来的位置上。
王梓轩站起来活动了一下腰,“我第一次参加综艺,差点儿把自己参加成科研狗。”
陆仁抬起头,笑道:“后悔了?”
“现在后悔也晚了。”王梓轩拿起一块已经发硬的面包,“明天要是交不出东西,我就说是你俩把我带偏了。”
苏晚看了他一眼:“有录像。”
“……”
王梓轩咬面包的动作停住了,“师姐,你平时话少,一开口怎么这么狠?”
苏晚没有接话,只是低下头继续看资料。
……
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陆仁拿起笔,在空白纸上写下了四个字母和一个数字。
UBA1。
这个名字,对现在的大部分临床医生来说都很陌生,更别说医学生了!
王梓轩疑惑道:“这是啥?”
“泛素激活酶相关基因,位于X染色体。”陆仁耐心解释道,“它参与细胞内蛋白质处理和炎症调节,如果造血细胞里的这个基因发生特定突变,有可能造成持续炎症和骨髓异常。”
王梓轩的表情变得更加奇怪了,“我去,你居然连怀疑的基因都有?”
“我以前看过一篇基础研究,还看过几个临床表现相似的病例。”陆仁把笔放下,“当时没有人把两边联系起来,我现在也不能确定,只是觉得值得查一下。”
苏晚盯着纸上的“UBA1”看了一会儿,随后打开桌上的电脑。
她把病历放到了键盘旁边,“如果只是猜测,当然不能提交,既然有方向,就把能找到的资料全找出来。”
她停了一下,又道:“至少要先找到相似病例。”
她说这句话的时候,之前脸上的惊讶早就已经消失了。
无论这个判断最后正确还是错误,陆仁提出的思路都值得验证。
苏晚很清楚,如果他们现在放弃,明天随便选择心衰患者或者短暂性脑缺血发作患者,依旧能够交出一份不错的答案。
可眼前这名老人,很可能还隐藏着更重要的问题!
王梓轩没有马上表态。
他看看陆仁,又看了眼电脑屏幕,“节目组让我们找最危险的患者,我们现在却准备研究一种没人见过的病。”
他挠了挠头,“这风险也太大了?”
陆仁没有反驳,因为王梓轩说得没错!
顾言组已经有三度房室传导阻滞,陈越组有感染性休克和接近七厘米的腹主动脉瘤。
他们随便挑选哪一个患者,都有明确的诊断和完整的治疗过程。
反观陆仁组,虽然同样发现了急性心肌梗死、严重心衰和肺栓塞,可一旦将最终答案放在“未知疾病”上,原本已经得到的优势也可能全部丢掉。
“我也觉得冒险。”陆仁说道,“所以我不强求,最终选择是我们三个人共同决定的。”
……
卫生室里又安静下来。
窗外的树叶被风吹得哗哗作响,没过多久,细小的雨点落了下来。
雨水打在卫生室外面的铁皮棚上,声音一点点密了。
王梓轩看着手里的病历,沉默了接近一分钟,才缓缓道:“查吧。”
他说完,长长吐出一口气,“都已经发现问题了,现在装作没看见,我晚上估计也睡不着。”
他伸手把旁边的一沓资料拉过来。
“而且你要真猜对了,我们这次可就不只是找到最危险的病人了。”
王梓轩停顿了一下。
“我们可能找到了一个以前根本没有名字的病!”
三个人的意见,在此时此刻,达成了一致。
……
村卫生室里,三个人很快分好了任务。
陆仁负责重新整理患者的所有表现,建立时间线,同时列出需要排除的疾病。
苏晚负责搜索国内外病例报道。
王梓轩则联系上级医院,补齐患者已经做过的检查,还要核对用药史、家族史和几次住院的详细情况。
节目组给他们开放了一台可以联网的电脑,还安排一名医学协调员留在卫生室。
不过村里的网络并不好。
页面经常加载到一半就停住,英文数据库打开的速度那就更慢了~
……
晚上九点,其他两组还在外面。
山路上不断有手电筒的光晃过,偶尔还能听见村民说话的声音。
应该是顾言和陈越上门接诊了。
陆仁组三个人已经没有继续义诊。
他们坐在同一张长桌旁边,桌上放着病历、笔记本,当然了,还有节目组送来的几盒盒饭!
王梓轩吃了几口就放下筷子,拿起电话继续核对病史。
“老人以前用过甲氨蝶呤吗?”
“我记得应该没有吧”
“硫唑嘌呤呢?”
“短期用过,具体时间能不能再找一下?”
电话另一边传来翻动病历的声音,王梓轩把免提打开,一边听,一边在纸上记。
……
陆仁则将老人的病程按照年份排开,这也是以前的医生一直没能将它们联系起来的原因。
晚上十点多,雨还没有停。
苏晚坐在电脑前,长发简单扎在脑后,身上的黑色外套已经脱了,只穿着里面的白衬衫。
她盯着屏幕看了很久,忽然开口:“找到一篇。”
陆仁和王梓轩同时凑了过去。
那是一篇七年前发表的中文病例报道。
患者同样是一名七十多岁的男性,反复发热和耳廓软骨炎,后来出现贫血。
骨髓检查提示髓系细胞内存在大量空泡。
病例最后的诊断,正是复发性多软骨炎合并骨髓增生异常综合征。
“有肺栓塞?”陆仁问。
苏晚往下翻了几页,“没有提到肺栓塞,不过住院期间出现过下肢静脉血栓。”
王梓轩看向陆仁,三个人都没有说话。
一个相似病例,可以是巧合。
他们还需要继续找!
苏晚把病例中的关键词重新拆开,换了几种组合搜索。
“复发性多软骨炎”太容易限制范围。
她干脆将这个诊断删掉,只留下“老年男性、发热、大细胞性贫血、骨髓空泡、血栓”。
陆仁则去找与泛素化通路相关的基础研究。
……
夜里十二点,村里的灯已经熄灭了大半。
雨停了,窗外传来一阵接一阵的虫鸣。
节目组的摄像师换了一次班,三个人还坐在原来的位置上。
王梓轩站起来活动了一下腰,“我第一次参加综艺,差点儿把自己参加成科研狗。”
陆仁抬起头,笑道:“后悔了?”
“现在后悔也晚了。”王梓轩拿起一块已经发硬的面包,“明天要是交不出东西,我就说是你俩把我带偏了。”
苏晚看了他一眼:“有录像。”
“……”
王梓轩咬面包的动作停住了,“师姐,你平时话少,一开口怎么这么狠?”
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